Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

Titre : Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=25

Description : Le déficit en glutaryl-Coenzyme A (CoA) déshydrogénase est une maladie neurométabolique de transmission autosomique récessive, due à des mutations sur le gène codant pour la glutaryl-CoA déshydrogénase ; son incidence est estimée à 1/50 000 nouveau-nés caucasiens;

Année : 2003;

Exclure de QDN : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- aminoacidopathies congénitales
- encéphalopathies métaboliques
- glutarates / urine
- maladies rares
- *Glutaryl-CoA dehydrogenase / déficit
MeSH Concept Supplémentaire
- *acidurie glutarique 1

Spécialité(s) :

********métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****neurologie
****génétique
****chimie
*urologie

Vous pouvez consulter :

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