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Retard psychomoteur due à une déficience en S-adénosylhocystéine hydrolase - CISMeF
Titre :
Retard psychomoteur due à une déficience en S-adénosylhocystéine hydrolase; Sous-titre :
Synonyme(s) : hyperméthioninémie par déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase; URL :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88618 Description :
Ce syndrome se caractérise par un retard psychomoteur et une myopathie sévère (hypotonie,
absence de réflexes tendineux et retard de myélinisation) présents à la naissance
...; Année :
2007; Exclure de QDN :
true;
Statut d'Indexation : N1-SUPERVISEE; Campus Numérique : false; Niv preuve : false; Langue
Pays
Éditeur
Type(s) de ressource(s) :
Indexation :
Maladie ORDO
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