Description : La cystathione-ß-synthase est un enzyme du catabolisme de la méthionine. Son déficit
entraîne une accumulation d'homocystéine toxique dans l'organisme. L'homocystinurie
classique consiste en une intoxication chronique, sans décompensation aiguë excepté
des accidents vasculaires et des épisodes psychiatriques aigus, dont l'hétérogénéité
clinique rend le diagnostic difficile et souvent tardif chez le grand enfant ou l'adulte.
Le tableau clinique associe une atteinte osseuse (syndrome marfanoïde, ostéoporose,
hyperlaxité ligamentaire ...), une atteinte oculaire (subluxation du cristallin, myopie,
cataracte ...), un retard mental, parfois des troubles psychiatriques et un risque
majeur d'accident vasculaire thromboembolique artériel ou veineux.;
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