Description : Avec le développement des technologies d'analyse du génome humain, de très nombreux
polymorphismes ont été mis en évidence. Plusieurs de ces variants pourraient être
impliqués dans la survenue de pathologies mais il est encore difficile de préciser
leur fonction simplement sur la base de la séquence nucléotidique, d'autant plus si
le variant n'entraîne pas de modification d'acide aminé ou ne perturbe pas la structure
ni la fonction de la protéine. Parce qu'ils sont rattachés à des pathologies bien
définies, les principaux gènes étudiés en routine chez les patients infertiles sont,
outre ceux situés sur le chromosome Y : le gène CFTR dont les mutations sont à l'origine
de la mucoviscidose et de l'absence des canaux déférents \; le gène du récepteur aux
androgènes dont les mutations entraînent un syndrome d'insensibilité partielle ou
totale aux androgènes et enfin, le gène INSL3 et son récepteur LGR8 associés à la
survenue de cryptorchidie. D'autres gènes sont mis en cause par différents travaux
mais leur implication dans l'infertilité masculine nécessite d'être confirmée.;
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