Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique

Titre : Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=939

Description : L'acidurie 3-hydroxy-isobutyrique se caractérise par des épisodes d'acidose cétosique souvent associés à des anomalies cérébrales et une dysmorphologie faciale ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information patient et grand public

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladies rares
- personnes handicapées
- *erreurs innées du métabolisme
- *hydroxy-butyrates / urine
MeSH Concept Supplémentaire
- *acide 3-hydroxy-isobutyrique / urine
- *acidurie 3-hydroxy-isobutyrique

Spécialité(s) :

*******métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****chimie
***génétique
***urologie
*handicap

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