Description : Les laminopathies sont des affections génétiques en rapport avec une mutation du gène
des lamines A et C, des protéines de la membrane nucléaire. Les deux présentations
cliniques les plus fréquents sont une cardiomyopathie dilatée isolée avec troubles
conductifs et troubles du rythme ventriculaire sévères ou l'association de cette même
cardiomyopathie à une myopathie, le plus souvent une dystrophie musculaire d'Emery
Dreifuss. Il peut exister une neuropathie périphérique, une lipodystrophie ou des
formes systémiques, notamment des progeria. L'atteinte cardiaque conditionne le pronostic
vital, avec un risque de mort subite rythmique très élevé, le plus souvent chez l'adulte
jeune. Une recherche de la mutation peut être effectuée en routine. Une enquête génétique
et un bilan rythmique invasif doivent être systématiques. Les indications à la pose
d'un défibrillateur implantable en prévention primaire sont larges.;
Langue