Description : Le déficit en adénosine monophosphate (AMP) désaminase est une maladie métabolique
pour laquelle deux formes ont été décrites. Une activité déficitaire de l'isoforme
érythrocytaire de l'AMP désaminase a été décrite chez des sujets ayant des taux plasmatiques
peu élevés d'acide urique sans que cela n'ait de signification sur le plan clinique.
En revanche, le déficit en myoadénylate désaminase est une affection héréditaire du
métabolisme énergétique du muscle, caractérisé par une activité déficitaire de l'AMP
désaminase dans les muscles squelettiques ...;
Langue