Description : Le syndrome de Turner (ST) est lié à l'absence complète ou partielle d'un chromosome
X. Sa prévalence est estimée à 1/5000 (soit 1/2500 naissance chez la fille). La monosomie
du chromosome X (45,X) ne résume pas la totalité des cas de syndrome de Turner. Dans
plus de la moitié des cas, il s'agit d'une mosaïque (45,X/46,XX) et/ou d'une anomalie
de l'X, voire de l'Y (délétion, isochromosome X, chromosome dicentrique). Le tableau
clinique est très hétérogène et la dysmorphie souvent modérée, voire absente. Dans
tous les cas, il existe un retard statural dont le pronostic final a été amélioré
par le traitement par hormone de croissance, et souvent une insuffisance ovarienne
à début variable en fonction de l'anomalie chromosomique...;
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