Refsum, maladie de, forme infantile

Titre : Refsum, maladie de, forme infantile;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=772

Description : La forme infantile de la maladie de Refsum est une affection péroxysomale qui se manifeste par une rétinite pigmentaire et une neuropathie périphérique. Elle fait partie du groupe des maladies péroxysomales, elles-même appartenant aux leucodystrophies. C'est une maladie très rare, sa prévalence est de 1 pour 20 000 000 ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladie de Refsum infantile / diagnostic
- maladie de Refsum infantile / génétique
- maladies rares
- signes et symptômes
- *maladie de Refsum infantile

Spécialité(s) :

********métabolisme
****tératogénicité
****pédiatrie
****neurologie
****génétique
*diagnostic
*physiologie

Vous pouvez consulter :

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