Déficit en arginine:glycine amidinotransférase

Titre : Déficit en arginine:glycine amidinotransférase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35704

Description : La déficience en arginine:glycine amidinotransférase (GAAT) se caractérise par une retard psychomoteur et une diminution importante des concentrations plasmatique et urinaire en acide guanidinoacétique et en créatine...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- amidinotransferases
- erreurs innées du métabolisme
- maladies rares
- *amidinotransferases / déficit
MeSH Concept Supplémentaire
- *glycine amidinotransférase / déficit

Spécialité(s) :

*****métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****chimie
*génétique

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