Description : La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres
et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os
pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus. Le phénotype étant similaire à celui
décrit dans le syndrome malformatif décrit par Al-Awadi et Raas-Rothschild, on pense
qu'il s'agit d'une seule entité...;
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