Description : L'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthétase est un trouble
du métabolisme de la purine lié à l'X associé à une hyperuricémie et une hyperuricosurie,
et comprend deux formes : une forme sévère d'apparition précoce à début dans la petite
enfance ou au début de l'enfance, et caractérisée par une goutte, une urolithiase
et des anomalies de neurodéveloppement (perte auditive neurosensorielle, hypotonie,
ataxie, retard de développement, déficit intellectuel), et une forme modérée plus
fréquente d'apparition tardive qui débute à la fin de l'adolescence ou au début de
l'âge adulte et qui partage les mêmes anomalies métaboliques que la forme précoce,
mais sans atteinte neurologique;
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