Description : La dysplasie spondylo-épi-métaphysaire type aggrecan est une nouvelle forme de dysplasie
squelettique caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale et un ensemble
unique de signes radiographiques. Trois cas ont été décrits, tous provenant de la
même famille. La dysmorphie faciale se traduit par une hypoplasie médio-faciale avec
une quasi-absence du cartilage nasal ainsi que par un prognathisme et une macrocéphalie
modérés. Les anomalies radiographiques incluent des épiphyses irrégulières et des
métaphyses élargies au niveau des os longs, une platyspondylie, des fissures multiples
des vertèbres cervicales et une brachydactylie. La maladie est due à une mutation
faux-sens du gène AGC1 codant l'aggrecan (chromosome 15), une des protéines majeures
du cartilage. La transmission est autosomique récessive.;
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