" /> Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 - CISMeF





Titre : Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1;

URL : https://sanp.ch/en/article/doi/sanp.2011.02219

Description : Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1 DS, OMIM 606777), ou maladie de De Vivo, a été reconnu comme une entité à part entière suite à la publication des observations de deux patients présentant des crises épileptiques d’apparition précoce, un retard développemental, une motricité anormale et une microcéphalie acquise. Plusieurs descriptions ultérieures ont permis, d’une part, de mieux en caractériser certains aspects cliniques et, d’autre part, d’élargir le spectre de présentation de la maladie.;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****génétique
****biologie
*diagnostic
*thérapeutique

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29/03/2024


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