Description : Le syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT-1 DS, OMIM 606777),
ou maladie de De Vivo, a été reconnu comme une entité à part entière suite à la publication
des observations de deux patients présentant des crises épileptiques d’apparition
précoce, un retard développemental, une motricité anormale et une microcéphalie acquise.
Plusieurs descriptions ultérieures ont permis, d’une part, de mieux en caractériser
certains aspects cliniques et, d’autre part, d’élargir le spectre de présentation
de la maladie.;