Maladie de Refsum

Titre : Maladie de Refsum;

URL : http://www.snof.org/maladies/refsum.html

Description : définition, génétique, clinique, traitements, conseil génétique, bibliographie;

Année : 2005;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- anglais [Langue]
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- SNOF [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information patient et grand public

image

figure

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladie de Refsum / diagnostic
- maladie de Refsum / génétique
- maladie de Refsum / étiologie
- mixed function oxygenases / déficit
- mixed function oxygenases
- signes et symptômes
- *maladie de Refsum
MeSH Concept Supplémentaire
- phytanoyl-coa 2-hydroxylase humaine / déficit

Spécialité(s) :

********tératogénicité
********métabolisme
****physiologie
****neurologie
****génétique
****chimie
*diagnostic

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