Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase

Titre : Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35701

Description : Le déficit en HMG-CoA synthétase mitochondriale est une maladie héréditaire du métabolisme autosomique récessive rare, impliquant la première étape de la cétogenèse.;

Année : 2005;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- *Hydroxymethylglutaryl-coA reductases / déficit

Spécialité(s) :

***métabolisme
***physiologie
***chimie

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