Déficit en pyruvate déshydrogénase E3

Titre : Déficit en pyruvate déshydrogénase E3;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2394

Description : Le déficit en pyruvate déshydrogénase E3 est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir ce terme) caractérisé soit par l'apparition précoce d'une acidose lactique et d'un retard de développement, soit par l'apparition plus tardive d'une déficience neurologique ou d'une atteinte hépatique.;

Année : 2012;

Exclure de QDN : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- *dihydrolipoamide dehydrogenase / déficit

Spécialité(s) :

******chimie
***métabolisme
***physiologie
***biologie

Vous pouvez consulter :

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