Description : La maladie de surcharge en acide sialique libre (SSD) représente un groupe de maladies
de surcharge lysosomale caractérisées par une variété de manifestations cliniques
incluant des troubles neurologiques et du développement, et dont la sévérité du phénotype
varie du plus léger (maladie de Salla (SD)) au plus sévère (maladie de surcharge en
acide sialique libre, forme infantile (ISSD));
Langue