Description : Le déficit multiple en sulfatases (DMS) est une maladie de surcharge lysosomale très
rare et fatale, caractérisée par un tableau clinique combinant les manifestations
de différents déficits en sulfatases (lysosomales ou non), pouvant avoir une présentation
néonatale (la plus sévère), infantile (la plus commune) et juvénile (rare), avec des
manifestations incluant une hypotonie, des traits faciaux grossiers, une surdité discrète,
des anomalies squelettiques, une ichtyose, une hépatomégalie, une régression neurologique
progressive (avec retard de développement) et une hydrocéphalie;
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