Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en

Titre : Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=348

Description : Le déficit en fructose-1,6 diphosphatase est un trouble sévère du métabolisme du fructose (voir ce terme) caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie à jeun avec acidose lactique, pouvant mettre en jeu le pronostic vital chez les nouveau-nés et les enfants.;

Année : 2014;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- déficit en fructose-1,6-diphosphatase

Spécialité(s) :

********métabolisme
****tératogénicité
****génétique

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