Gangliosidose à GM1

Titre : Gangliosidose à GM1;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=354

Description : La gangliosidose à GM1 est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une déficience de la ß-galactosidase du point de vue biochimique, et par un large spectre de traits neuro-viscéraux, ophtalmologiques et dysmorphiques du point de vue clinique.;

Année : 2012;

Exclure de QDN : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- gangliosidose à GM1 / diagnostic
- maladies rares
- signes et symptômes
- *beta-Galactosidase / déficit
- *gangliosidose à GM1

Spécialité(s) :

********métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****neurologie
****génétique
****chimie
*diagnostic

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