Description : La mucolipidose type 3 alpha/bêta est un trouble du stockage lysosomal caractérisé
par un ralentissement progressif du taux de croissance à la fin de la petite enfance,
une rigidité et des douleurs dans les petites et grandes articulations, un épaississement
progressif des traits du visage (joues remplies, arête nasale déprimée, bouche proéminente)
et un retard de développement léger à modéré.;