" /> Mucolipidose type 3 - CISMeF





Titre : Mucolipidose type 3;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=577

Description : La mucolipidose type 3 alpha/bêta est un trouble du stockage lysosomal caractérisé par un ralentissement progressif du taux de croissance à la fin de la petite enfance, une rigidité et des douleurs dans les petites et grandes articulations, un épaississement progressif des traits du visage (joues remplies, arête nasale déprimée, bouche proéminente) et un retard de développement léger à modéré.;

Année : 2014;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : *********métabolisme
***tératogénicité
***rhumatologie
***neurologie
***génétique

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19/04/2024


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