Description : Le déficit en carbamoyl-phosphate synthase I (CPS1) est un trouble sévère et rare
du métabolisme du cycle de l'urée, caractérisé le plus fréquemment soit par une hyperammoniémie
sévère d'apparition néonatale, survenant plusieurs jours après la naissance et se
manifestant par une léthargie, un retard de croissance staturo-pondérale, des vomissements,
une hypothermie, des convulsions, un coma et le décès, soit par une présentation tardive
au cours de l'enfance ou de l'âge adulte, avec des symptômes d'hyperammoniémie plus
modérés.;
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