" /> Déficit multiple en carboxylases - CISMeF





Titre : Déficit multiple en carboxylases;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=148

Description : Le terme de déficit multiple en carboxylases est utilisé pour décrire des anomalies héréditaires du métabolisme de la biotine, caractérisées par une réduction d'activité des enzymes dépendant de la biotine et à l'origine de symptômes variés, à type de difficultés alimentaires, troubles respiratoires, léthargie, convulsions, éruption cutanée, alopécie et retard du développement;

Année : 2011;

Exclure de QDN : false;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******métabolisme
***tératogénicité
***génétique

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02/05/2024


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