Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire

Titre : Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=368

Description : Le déficit en phosphorylase musculaire (maladie de Mac Ardle), ou glycogénose de type 5, est une forme sévère de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une intolérance à l'effort.;

Année : 2009;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- *glycogénose de type V
- *myophosphorylase / déficit

Spécialité(s) :

******métabolisme
***tératogénicité
***physiologie
***génétique
***chimie

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