Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

Titre : Glycogénose par déficit en enzyme débranchante;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=366

Description : Le déficit en enzyme débranchante du glycogène, ou glycogénose de type 3 (GSD3), est une forme de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une faiblesse musculaire sévère et une hépatopathie.;

Année : 2009;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- *glycogen debranching enzyme system / déficit
- *glycogénose de type III

Spécialité(s) :

******métabolisme
***tératogénicité
***physiologie
***génétique
***chimie

Vous pouvez consulter :

le moteur de recherche