" /> Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en - CISMeF





Titre : Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en;

Sous-titre : Maladie(s) incluse(s) E1, déficit en E2, déficit en E3 (lipoamide oxydoréductase), déficit en PDH phosphatase, déficit en Pyruvate décarboxylase, déficit en;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=765

Description : Le déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD) est une maladie neurologique rare associant des anomalies neurologiques et du métabolisme énergétique de gravité variable.;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******métabolisme
***tératogénicité
***neurologie
***génétique

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01/05/2024


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