Description : La xanthinurie héréditaire est un trouble du métabolisme des purines causé par un
déficit héréditaire de l'enzyme xanthine déshydrogénase et oxydase et se caractérise
par une très faible (ou indétectable) concentration d'acide urique dans le sang et
les urines, et une concentration très élevée de xanthine dans les urines, conduisant
à une lithiase urinaire.;
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