Description : La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une anomalie de la synthèse des acides
biliaires (SAB ; voir ce terme) caractérisée par une cholestase néonatale, une cataracte
à début infantile, des xanthomes tendineux débutant chez l'adolescent ou l'adulte
jeune et des xanthomes cérébraux avec manifestations neurologiques chez l'adulte.;