" /> Xanthomatose cérébrotendineuse - CISMeF





Titre : Xanthomatose cérébrotendineuse;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=909

Description : La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une anomalie de la synthèse des acides biliaires (SAB ; voir ce terme) caractérisée par une cholestase néonatale, une cataracte à début infantile, des xanthomes tendineux débutant chez l'adolescent ou l'adulte jeune et des xanthomes cérébraux avec manifestations neurologiques chez l'adulte.;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******métabolisme
***tératogénicité
***génétique

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29/03/2024


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