Description : Le syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopies périventriculaires est un variant récemment
décrit du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). La prévalence est inconnue. Les patients
atteints ont un phénotype caractéristique du syndrome d'Ehlers-Danlos, incluant hypermobilité
articulaire, fragilité cutanée et dilatation aortique. Les patients présentent également
une hétérotopie nodulaire périventriculaire, caractérisée par une épilepsie focale
débutant généralement dans la deuxième décennie de la vie. En règle générale, l'intelligence
est normale. Le diagnostic d'hétérotopie périventriculaire repose sur l'IRM, qui peut
aussi révéler une grande citerne élargie. Certains patients présentent également des
anomalies cardiaques comme une persistance du canal artériel, des valves aortiques
bicuspides, ou un anévrysme du sinus de Valsalva.;
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