Description : Ce syndrome se caractérise par un retard global du développement associé à une ostéopénie
et à des anomalies de la peau. A ce jour, trois cas ont été décrits, deux frères et
une fillette non apparentée. L'atteinte du système nerveux central se traduit par
un langage pauvre, des comportements inadaptés (accès de colère, agressivité), un
défaut de concentration et d'attention et une impulsivité. Un déficit intellectuel
était présent chez deux des trois cas décrits. Les anomalies de la peau sont une hyperkératose,
un amincissement de la couche granulaire et des anomalies des glandes sudoripares
et des mélanocytes.;