" /> Retard du développement - ostéopénie - anomalies ectodermiques - CISMeF





Titre : Retard du développement - ostéopénie - anomalies ectodermiques;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73223

Description : Ce syndrome se caractérise par un retard global du développement associé à une ostéopénie et à des anomalies de la peau. A ce jour, trois cas ont été décrits, deux frères et une fillette non apparentée. L'atteinte du système nerveux central se traduit par un langage pauvre, des comportements inadaptés (accès de colère, agressivité), un défaut de concentration et d'attention et une impulsivité. Un déficit intellectuel était présent chez deux des trois cas décrits. Les anomalies de la peau sont une hyperkératose, un amincissement de la couche granulaire et des anomalies des glandes sudoripares et des mélanocytes.;

Année : 2006;

Exclure de QDN : true;

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29/03/2024


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