Description : Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe d'affections neuromusculaires
cliniquement et génétiquement hétérogène avec un phénotype morphologique commun. Les
MMF sont caractérisées par des changements structuraux des myofibrilles comprenant
l'accumulation intracellulaire anormale de filaments intermédiaires de desmine et
d'autres protéines.;