Description : Cette myopathie distale débutant chez l'adulte jeune est caractérisée par une faiblesse
du muscle tibial antérieur et une atteinte progressive des muscles respiratoires présente
dès le début des symptômes. Elle a été décrite dans 11 membres d'une même famille
sur trois générations. La transmission est autosomique dominante et un phénomène d'anticipation
est suspecté. Les gènes en cause n'ont pas été identifiés.;
Pays