Description : La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités (syrinx) contenant du
liquide céphalo-rachidien (LCR) à l'intérieur de la moelle épinière, soit en raison
d'une cause connue (syringomyélie secondaire, SS) soit, plus rarement, sans cause
connue (syringomyélie primitive, SP). La prévalence est estimée à 8.4/100 000. Des
cas de syringomyélie familiale à transmission autosomique récessive ont été décrits
avec une incidence estimée à 2% de tous les cas de syringomyélie.;