Description : La sirénomélie est une malformation rare et incompatible avec la vie qui se caractérise
par l'association d'anomalies sévères du pôle inférieur de l'embryon : membre inférieur
unique, avec des degrés d'atteinte différents, allant d'un fémur simple ou double
dans le même étui cutané, avec deux pieds fusionnés (sirène sympode), un seul pied
(sirène monopode), ou absence complète de pied (sirène ectromèle) ; anomalies urogénitales
avec agénésie rénale bilatérale et absence de voies excrétrices, et absence d'organes
génitaux externes ; imperforation anale ; agénésie sacro-coccygienne. L'ensemble réalise
la forme extrême de la séquence dite de régression caudale. Parmi les malformations
associées rapportées, on trouve celles de l'association VATER (aplasie radiale, atrésie
tracheo-oesophagienne), des cardiopathies, et des spina bifida. Cette malformation
survient chez environ un foetus sur 100 000, et elle est considérée comme sporadique.
Des cas exceptionnels de récurrence intrafamiliale ont été décrits.;