Description : L'hypobêtalipoprotéinémie (HBL) constitue un groupe de maladies du métabolisme des
lipoprotéines caractérisées par une baisse permanente, sous le seuil du 5ème percentile
de la population, du taux d'apolipoprotéine B (ApoB) et de cholestérol LDL. Elle toucherait
1/1 000 individus. Il existe deux formes d'HBL : l'HBL familiale (HBLF) et la maladie
de rétention des chylomicrons (MRC ; voir ces termes). L'HBLF peut être sévère et
de début précoce (abêtalipoprotéinémie / hypobêtalipoprotéinémie sévère précoce ;
voir ce terme) ou bénigne (hypobêtalipoprotéinémie familiale bénigne ; voir ce terme).
L'HBLF sévère précoce et la MRC se manifestent dès la petite enfance ou l'enfance.;