Dystrophie musculaire type Fukuyama - lissencephalie type II

Titre : Dystrophie musculaire type Fukuyama - lissencephalie type II;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=272

Description : La dystrophie musculaire de Fukuyama (DMTF) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une malformation cérébrale (lissencéphalie pavimenteuse), des dystrophies des muscles squelettiques, un déficit intellectuel sévère, une épilepsie et un déficit moteur. La prévalence de la maladie est élevée dans la population japonaise et est très faible ailleurs.;

Année : 2009;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- lissencéphalie pavimenteuse
- *syndrome de Walker-Warburg

Spécialité(s) :

********tératogénicité
****ophtalmologie
****neurologie
****génétique

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