Description : Le syndrome de Kallmann avec cardiopathie représente une entité distincte du syndrome
de Kallmann. Il est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrope
par déficit en gonadolibérine (GnRH), d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou
aplasie des bulbes olfactifs), et des malformations cardiaques congénitales complexes
(ventricule droit à double issue, cardiomyopathie dilatée, arc aortique). Moins de
10 cas ont été décrits. L'étiologie est mal connue. Des modes de transmission autosomique
récessif, autosomique dominant, des mutations de novo et même une origine tératogène
ont été évoqués.;
Pays