Description : L'encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due à un déficit en TMEM70 se caractérise
par l'apparition néonatale précoce d'une hypotonie, d'une cardiomyopathie hypertrophique
et de crises d'apnée quelques heures après la naissance, accompagnées d'une acidose
lactose, d'une hyperammoniémie et d'une acidurie 3-méthylglutaconique.;