Description : Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ARCA) constituent un groupe hétérogène
de maladies neurologiques rares affectant le système nerveux central et périphérique
- ainsi que parfois d'autres systèmes et organes - et caractérisées par la dégénérescence
ou le développement anormal du cervelet et de la moelle épinière, une hérédité autosomique
récessive et dans la plupart des cas, un début précoce avant l'âge de 20 ans. Les
ARCA recouvrent un grand nombre de maladies rares, les plus fréquentes au sein de
la population d'origine européenne étant l'ataxie de Friedreich (prévalence estimée
entre 2 et 4 sur 100 000), l'ataxie télangiectasie (1 à 2,5 sur 100 000) et l'ataxie
cérebelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux (1 sur 100 000).;
Pays