Sindrome di Rubinstein-Taybi - CISMeF

CISMeF

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Sindrome di Rubinstein-TaybiDescrittore MeSH

Termine preferito : Sindrome di Rubinstein-Taybi;

Dettagli

Identificatore unico

D012415;

CUI UMLS

C0035934;

Allineamento automatico più largo
- Anomalia della forma del cristallino [Malattia ORDO]
- Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo [Malattia ORDO]
- Deficit cognitivo raro associato a anomalie dello sviluppo [Malattia ORDO]
- Deficit intellettivo raro di origine genetica associato ad anomalie dello sviluppo [Malattia ORDO]
- Difetto sindromico dello sviluppo oculare [Malattia ORDO]
- Maculopatia primaria o secondaria non classificata [Malattia ORDO]
- Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore [Malattia ORDO]
- Malattia rara con glaucoma come segno cardinale [Malattia ORDO]
- Malformazione sindromica del tratto urinario o renale [Malattia ORDO]
- Sindrome malformativa genetica con bassa statura [Malattia ORDO]
- Sindromi dismorfiche con statura bassa [Malattia ORDO]
ORDO relation(s)
- Sindrome di Rubinstein-Taybi [Malattia ORDO]
Vedi anche
- Ritardo mentale [Descrittore MeSH]

Posizione della parola chiave nella/e arborescenza/e :

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14/05/2025

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