Sindrome del cromosoma X fragile

Termine preferito : Sindrome del cromosoma X fragile;

Identificatore unico

D005600;

CUI UMLS

C0016667;

Allineamenti automatici più stretti confermati
- Sindrome FRAXF [Malattia ORDO]
Allineamento automatico più largo
- Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale [Malattia ORDO]
- Anomalie congenite multiple - deficit cognitivo [Malattia ORDO]
- Deficit cognitivo sindromico legato all'X [Malattia ORDO]
- Malattia genetica rara [Malattia ORDO]
- Malattia rara associata ad autismo [Malattia ORDO]
- Obesità genetica [Malattia ORDO]
- Sindrome associata alla sindrome di Pierre Robin [Malattia ORDO]
- Sindrome con strabismo sintomatico [Malattia ORDO]
Corrispondenza UMLS (stesso concetto)
- Fragilità del cromosoma X [Sottocategoria CIM-10 (who)]
- Sindrome X fragile [Termine Preferito MedDRA]
- Sindrome dell'X fragile [Malattia ORDO]
- Sindrome della X fragile [Codice CIM-9]
Descrittore/i MeSH utilizzato/i per l'indicizzazione
- Proteina della Sindrome della X fragile [Descrittore MeSH]
ORDO relation(s)
- Sindrome dell'X fragile [Malattia ORDO]
Vedi anche
- Espansione delle ripetizioni trinucleotidiche [Descrittore MeSH]
- Fragilità del cromosoma [Descrittore MeSH]
- Ritardo mentale [Descrittore MeSH]
- Siti fragili del cromosoma [Descrittore MeSH]