acidurie glutarique liée à l'x, type 2

Libellé préféré : acidurie glutarique liée à l'x, type 2;

Synonyme SNOMED : acidémie glutarique de type 2 a;

Identifiant d'origine

D6-B2122;

CUI UMLS

C0268597;

Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- acidurie glutarique liée à l'x, type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases [Maladie ORDO]
- acidurie glutarique 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique [Maladie ORDO]
- Lipidose musculaire [Maladie ORDO]
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- acidurie glutarique liée à l'x, type 2 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- acidurie glutarique liée à l'x, type 2 [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]