déficit en sépiaptérine réductase

Libellé préféré : déficit en sépiaptérine réductase;

Synonyme SNOMED : déficit en bioptérine; déficit en 7,8-dihydrobioptérine synthétase;

Identifiant d'origine

D6-A1164;

CUI UMLS

C0268468;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres hyperphénylalaninémies [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en sépiaptérine réductase [Concept SNOMED CT]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en sépiaptérine réductase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase [Maladie ORDO]
- Trouble moteur et cognitif par déficit en sépiaptérine réductase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble moteur et cognitif par déficit en sépiaptérine réductase [Phénotype OMIM]
- Trouble moteur et cognitif par déficit en sépiaptérine réductase [MeSH Concept]
- déficit en sépiaptérine réductase [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- sepiaptérine réductase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]