gène de fusion UQCRH/EWSR1

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'un réarrangement chromosomique complexe dans lequel l'inversion de 22q12 est suivie d'une translocation t (1 ; 22) (p34 ; q12) qui perturbe intron 3 du gène UQCRH. L'analyse par PCR de l'ADNc des tumeurs et de l'ADN génomique a permis de déceler une transcrit de fusion UQCRH / EWSR1, mais elle est hors cadre et contient des codons stop prématurés.;

Traductions automatiques par l'ANS : genre de fusion EWS / UQCRH; Gène de fusion UQCRH-EWSR1; Gène de fusion UQCRH / EWS; Gène de fusion UQCRH / EWSR1; Gène de fusion UQCRH-EWS;

Détails

Identifiant d'origine

C99865;

CUI UMLS

C3151207;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène EWSR1 [Concept NCIt]
- gène UQCRH [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- translocation de la famille des gènes FET [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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