allèle sauvage GPR56

Libellé préféré : allèle sauvage GPR56;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ADGRG1 humain de type sauvage est situé aux environs de 16q13 et mesure environ 45 kb. Cet allèle, qui code une protéine couplée au récepteur G1 de la protéine G-protéine d'adhésion, joue un rôle dans la signalisation cellulaire et le développement cérébral. La mutation du gène est associée à une polymicrogyrie frontopariétale bilatérale.;

Traductions automatiques par l'ANS : UNQ540 / PRO1083; BPPR; GPR56; Récepteur G1 couplé à une protéine G d'adhérence wt Allele; BFPP; ADGRG1 wt Allele; TM7XN1; TM7LN4; DKFZp781L1398; Récepteur 56 couplé à une protéine G;

Numéro GenBank : AJ011001;

Details

Identifiant d'origine

C99658;

CUI UMLS

C3274854;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale [Phénotype OMIM]
- adhesion G protein-coupled receptor G1 [Gène ORDO]
- polymicrogyrie bilatérale périsylvienne, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16q13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus cellule-cellule [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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