polymicrogyrie bilatérale périsylvienne, autosomique récessive

Libellé préféré : polymicrogyrie bilatérale périsylvienne, autosomique récessive;

Symbole : BPPR;

Acronyme CISMeF : BPPR; PMGR;

ID préfixé : #615752;

Détails

Identifiant d'origine

615752;

CUI UMLS

C3810405;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage GPR56 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Polymicrogyrie bilatérale [Maladie ORDO]
- Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- citerne sylvienne élargie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- polymicrogyrie périsylvienne [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble du langage [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients