allèle sauvage TCTN1

Libellé préféré : allèle sauvage TCTN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TCTN1 se trouve à proximité de 12q24.11 et mesure environ 35 kb. Cet allèle, qui code la protéine tectonic-1, intervient dans la modulation de la transduction du signal du hérisson. Une mutation du gène est associée au syndrome de Joubert.;

Traductions automatiques par l'ANS : UNQ9369 / PRO34160; FLJ21127; Membre de la famille tectonique 1 wt Allele; TCTN1 wt Allele; TECT1; JBTS13.;

Numéro GenBank : AK055891;

Détails

Identifiant d'origine

C99627;

CUI UMLS

C3274834;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q24.11 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de Joubert, type 13 [Concept DO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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