syndrome de Joubert, type 13

Libellé préféré : syndrome de Joubert, type 13;

Symbole : JBTS13;

Acronyme CISMeF : JBTS13;

ID préfixé : #614173;

Identifiant d'origine

614173;

CUI UMLS

C3280031;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Joubert, type 13 [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Joubert isolé [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Joubert, type 13 [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de Joubert, type 13 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Signe de « la dent molaire » à l'IRM [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage TCTN1 [Concept NCIt]
- tectonic family member 1 [Gène ORDO]