gène de fusion EWSR1/PATZ1 isoforme long B

Libellé préféré : gène de fusion EWSR1/PATZ1 isoforme long B;

Définition NCIt : Un gène de fusion (environ 2,3 kb) résultant d'une inversion chromosomique inv (22) (q12q12) qui fusionne les huit premiers exons du gène EWSR1 avec le gène PATZ1. Ce réarrangement est associé à une tumeur neuroectodermique primitive périphérique ou tumorale d'Ewing.;

Numéro GenBank : AF254088;

Détails

Identifiant d'origine

C99241;

CUI UMLS

C3274631;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène EWSR1 [Concept NCIt]
- gène PATZ1 [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- translocation de la famille des gènes FET [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients